【知っておきたいダウン症の医学】

【ダウン症の医学Ｑ＆Ａ】

Ｑ：「ダウン症」とはどんな病気ですか

Ａ：「ダウン症」は染色体に起因する病気ですが、ダウン症の大部分は，親がもっていた突然変異が遺伝して起こったわけではなく，卵子や精子ができるとき，または受精卵の発育初期に，23組の染色体のうち21番目の２本の染色体が正常に分離しないためにおこる染色体異常が原因です．

この世の中の両親はみなダウン症の子供の親となる可能性を持っていますが、実際にはほぼ1000人の赤ちゃんに一人生まれてきます。決してめずらしい障害ではありません。

Ｑ：「ダウン症」のこどもはなぜ生まれるのでしょうか。

Ａ：ほとんどのダウン症は、卵子か精子のいずれかができる時の染色体の分裂がうまく行かずに起こります。また、受精卵の発育初期の分裂異常も原因となります。しかし、これらの異常な分裂がなぜ起こるのかは現在でもわかっていません。妊娠中の感染、薬品、放射線などはダウン症の原因としては余り重視されなくなっています。

Ｑ：「ダウン症」のこどもは親の年齢が高いほど生まれやすいのでしょうか。

Ａ：一般にヒトの細胞分裂の異常は年齢とともに起こりやすくなり、卵子や精子についても同じことが言え、統計的にも母親の年齢が高いとダウン症の発生率も高くなると言われています。なお、若い母親から生まれるこどもの数が圧倒的に多いことから、実数としては若い母親から生まれるダウン症の赤ちゃんが多くなっています。

Ｑ：「ダウン症」は遺伝性の病気ですか。

Ａ：ダウン症のほとんどは染色体の分離異常が原因であるため，親からの遺伝とは関係ありません（標準型，モザイク型）．しかし，ごく一部（数％）のダウン症は親からの遺伝で起こるので，兄弟姉妹に多発するものがあります（転座型）．これらは遺伝子の染色体を調べることでわかります。

Ｑ：「ダウン症」のこどもは知恵遅れになるのですか。

Ａ：ダウン症の知恵遅れの原因はよくわかっていません。知恵の遅れとは、障害を持たないこどもができることと同じことができるまでに時間がかかるということです。

　こどもの発達には個人差があります。他のこどもと比較してあせる必要はありません。適切な指導のもとにあきらめず、あせらず、愛情に満ちた環境で育てることが、将来心やさしい良いこどもに育っていくことになります。社会にでて働く方は馬頭らしくなくなりました。義務教育はもちろんですが、高等学校にはほとんどの方が進まれ、大学を卒業された方もおります。

　近年、早期療育とよばれる指導や働きかけを赤ちゃんの時から行うことで、発達の遅れを最小にすることができることがわかってきました。

Ｑ：「ダウン症」のこどもの発達はどのようなものですか

Ａ：首のすわり、寝返り、おすわりなどは一般に2～6ヶ月程遅れますが、必ずできるようになります。歩行は6～18ヶ月程遅れることがありますが、ほぼ普通に発達するこどももいます。一般に、2、3歳ごろには意味のある言葉を使えるようになります。それより早い子、遅い子もたくさんいます。言葉のあるなしにかかわらず親子のコミュニケーションを深めておくことがより良い発達につながります。

Ｑ：「ダウン症」のこどもに見られる先天的な障害にはどのようなものがあるのですか。

Ａ：心臓、腸、肛門などに生まれつきの異常が見られることがあります。これらの先天的な障害の程度はこどもにより様々ですが、小児科医など専門医野指示にしたがって健康管理を行うことが必要でしょう。かなりの部分が医療によりカバーされるようになってきています。

Ｑ：「ダウン症」のこどもは病気にかかりやすいのですか。

Ａ：一般に感染症に対する抵抗力が普通のこどもに比べて弱い傾向があります。カゼなどにかかった場合、治るのに少し時間がかかったり、こじらせてしまう率が少し高くなるので、健康管理に配慮しましょう。重い合併症がない場合には感染に対する抵抗力は年齢とともにつき、次第に丈夫になってきます。病気らしい病気もせずに育つこどもさんもいます。

　その他、性質の悪い貧血にかかりやすいことがあるので、顔色、出血、原因不明の発熱が見られた場合には早めに医師に相談して下さい。

　また、こどもの障害と日頃の様子を知った、かかりつけの医師を持つことは良いことなので心がけて下さい。

Ｑ：「ダウン症」のこどもの予防注射について教えて下さい。

Ａ：ダウン症のこどもに限らず、いろいろな感染症にかからないようにするために予防注射をして抵抗力をつけることは大事なことです。ただ、身体の調子の良いときに予防注射をするとか、特別のアレルギー（例えば卵など）のあるなしなどを、かかりつけの医師と良く相談して行うようにして下さい。

Ｑ：うちのこどもはおとなしく、あまり泣かないのでつい寝かせてばかりいますが、これでよいのか心配です。

Ａ：確かにおとなしいおこさんがおります。赤ちゃんが寝ているときにおこす必要はもちろんありませんが、目をさました時には、是非、声をかけて相手をしてあげて下さい。いろいろと遊びの相手をしてあげることは赤ちゃんの発達に大きな影響力を持ち大切なことなのです。

（日本ダウン症ネットワークより抜粋）